Continúa el estudio de secuenciación del GEN BSCL2 con familiares de personas portadoras del mismo

03/10/2016 Familiares de personas portadoras del gen BSCL2 están siendo hoy estudiadas sobre los riesgos potenciales de transmitir la Encefalopatía de Celia, para poder ser informadas posteriormente. En el año 2013 se describió en 6 niños de la Región de Murcia, una nueva enfermedad genética denominada “Encefalopatía de Celia”. Además, se da la circunstancia que gran…

AELIP se reúne con FEDER Murcia para abordar la planificación del nuevo curso

28/09/2016 Representantes de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han mantenido una reunión con miembros de la directiva de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) para abordar la planificación del nuevo curso. Entre otras cuestiones,  durante el encuentro de trabajo se trató acerca de la composición…

El Servicio de Información y Orientación en Lipodistrofias de AELIP atiende cerca de una treintena de nuevos usuarios en los últimos tres meses

23/09/2016 El Servicio de Información y Orientación en Lipodistrofias (SIOLIP) de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha registrado un importante incremento de usuarios en los últimos tres meses. En lo que va de año, en dicho servicio han sido atendidas un total de 58 personas, de las que 27 lo han…

La presidenta de AELIP habla sobre recursos socio sanitarios para profesionales, afectados y familiares con lipodistrofias en el IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras

21/09/2016 La presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela, ha participado en la mesa redonda sobre patologías poco frecuentes, diagnóstico correcto y tratamiento oportuno, que se ha desarrollado en el marco del IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que desde el lunes y hasta hoy se…

En el IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras que tiene lugar hasta mañana en Montevideo se escuchará el testimonio de la presidenta de AELIP

20/09/2016 La presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela se encuentra ya participando en el IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que hasta mañana miércoles se desarrolla en Montevideo (Uruguay). El evento está organizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), que preside el totanero…

La presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, asistirá al IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras que se celebrará del 19 al 23 de septiembre en Montevideo

16/09/2016 La Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Asociación Española de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) participarán en el IV Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, que tendrá lugar en la ciudad uruguaya de Montevideo, entre los días 19 al 23 de septiembre, organizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la…

AELIP, presente en la audiencia que Doña Letizia ha realizado a una representación de ALIBER, que preside el totanero Juan Carrión

10/09/2016 Su Majestad La Reina Doña Letizia recibió ayer en audiencia a una representación de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER), que preside el totanero Juan Carrión Tudela, para conocer las próximas actividades y proyectos de esta asociación, que agrupa a una veintena de organizaciones de pacientes de 14 países de…

Un 5% de las muestras analizadas en el estudio desecuenciación del Gen BSCL2, responsable de la Encefalopatía de Celia, han resultado ser de portadores

08/09/2016 Ello no implica padecer la enfermedad pero el resultado del estudio, además del interés científico, tiene relevancia ya que va a permitir asesorar a los portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con la enfermedad Un cinco por ciento de las personas que participaron en el estudio de secuenciación del Gen BSCL2,…