La Asociación Internacional de Familiares y afectados de Lipodistrofias AELIP, ha renovado sus convenios de colaboración para este 2024 con el objetivo de apoyar económicamente las líneas de investigación en Lipodistrofias en España.
Estos convenios están firmados por importe de 33.600€ en el caso de Santiago de Compostela y de 36.000€ en el caso de la linea de Investigacion de Madrid y suponen un importe anual de 69.600€ que representa el 70% de los ingresos anuales de AELIP que son destinados a apoyar ambas líneas de investigación.
AELIP, fue fundada gracias al legado que dejó Celia Carrión Pérez de Tudela fallecida el 31 de marzo del 2012, Hija de Juan Carrión Tudela y de Naca Pérez de Tudela Cánovas vicepresidenta y presidenta fundadores de la asociación.
Celia nació en Totana, un pueblo de Murcia. Y aunque tuvo algunos problemas de alimentación al principio, ni sus padres ni los médicos notaron nada muy preocupante sobre ella.
Cuando Celia iba a cumplir dos años y tras una prueba genética, una doctora del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia la diagnosticó con «lipodistrofia congénita de Berardinelli».
Es una enfermedad causada por una mutación en el gen BSCL2-seipina que causa una ausencia casi total de grasa, un aspecto robusto y trastornos metabólicos.
Pero los síntomas de la niña no concordaban con los típicos de esa enfermedad, y ahí empezó una búsqueda a la que se unió en 2008 el doctor David Araújo-Vilar, médico del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Los padres notan que Celia va perdiendo habilidades, como si se le hubiera olvidado todo de pronto. Todo sucede muy rápido. Celia deja de dormir por las noches. A los cuatro años, Celia ya no camina nada y casi no duerme.
Esta involución y deterioro cognitivo acabo produciendo la muerte de Celia el 31 de marzo del 2012. Ese mismo día sus padres llamaron al doctor David Araujo para darle la noticia y para ofrecer muestras de los tejidos de Celia». que ayudasen en la investigación su patología.
En 2013, Araújo-Vilar publica el primer artículo científico del caso en la revista Journal of Medical Genetics. Y bautiza la enfermedad, sobre la que ha logrado desentrañar casi todos los misterios que quedaban, como Encefalopatía de Celia.
Desde entonces, AELIP persigue unos objetivos muy claros que pretenden mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo, prestar su cartera de servicios a todas las personas afectadas que la precisen y promover y apoyar la Investigación en Lipodistrofias .
AELIP ha destinado un total de 405.736,77€ a apoyar la investigación en lipodistrofias en España desde el año 2012.
11 años apoyando y promoviendo las líneas de Investigación en Lipodistrofias en España. La investigación ha sido, es y será uno de los ejes prioritarios en las líneas de actuación de nuestra entidad, que, desde su nacimiento, entendió que sin investigación no había futuro para las personas afectadas por Lipodistrofia. AELIP tiene como prioridad desarrollar un área de acción e investigación que permita mejorar la calidad de vida de las personas con lipodistrofias.
En este sentido, nuestra asociación apoya diferentes líneas de investigación que se están desarrollando en el Hospital Universitario de Santiago de Compostela y el Hospital La Paz de Madrid.
La Investigación es la única esperanza para las personas y familias que conviven con una Lipodistrofia en el mundo así lo hemos reiterado en numerosas ocasiones desde nuestros comienzos, pero nuestro compromiso, va mucho más lejos de reivindicar y promover a los gobiernos que inviertan más recursos económicos en la investigación sino que desde AELIP Apoyamos económicamente las dos Líneas de Investigación en Lipodistrofias que actualmente existen en España.
Desde el 2012 AELIP ha destinado un total de 405.736,77€ euros de sus fondos a apoyar las líneas de investigación en Lipodistrofias en España que han permitido publicar numerosos artículos y avanzar en el conocimiento de estas patologías catalogadas como raras y ultra raras.
Actualmente AELIP sigue colaborando con la investigación con una beca anual de 69600€ repartida entre:
- Línea de investigación de la Unidad de Lipodistrofias (UETeM) del Centro de Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (2003-2020).
(Convenio de colaboración AELIP -Fundación FIDIS). 33.600€
- Líneas de investigación del Hospital La Paz de Madrid
(Convenio de colaboración AELIP Fundación IDIPAZ) 36.000€
