Un reciente estudio publicado en Journal of Clinical Medicine evidencia la Expresividad variable en la lipodistrofia parcial familiar de tipo 2 relacionada con las variantes R482 y N466 en el gen LMNA
En dicho estudio han participado:
Grupo de Patología Molecular de la UETeM
, Departamento de Psiquiatría, Radiología, Salud Pública, Enfermería y Medicina, IDIS-CIMUS, Universidad de Santiago de Compostela, 15706 Santiago de Compostela, España;
División de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
, 15706 Santiago de Compostela, España
CIBER Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición
(CIBERobn), 28029 Madrid, España
División de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela,
15706 Santiago de Compostela, España
Grupo de Epigenómica en Endocrinología y Nutrición, Unidad de Epigenómica, Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela,
15706 Santiago de Compostela, España
Resumen:
Los pacientes con la enfermedad de Dunnigan (FPLD2) con una variante patogénica que afecta al exón 8 del
gen LMNA, mientras que aquellos con variantes en otros exones manifiestan la enfermedad «atípica».
El objetivo de este estudio fue investigar el grado de expresividad variable al comparar los pacientes portadores de las variantes R482 y N466 en el exón 8. Para ello,
Se estudiaron 47 sujetos con FPLD2: un grupo de 15 pacientes portadores de la variante N466 y el otro grupo de 32 pacientes con la variante R482. Se compararon los datos clínicos, metabólicos y de composición corporal entre ambos grupos.
El grosor de los pliegues cutáneos del muslo se redujo significativamente en el grupo R482 en comparación con el grupo N466 (4,2 1,8 y 5,6 2,0 mm, respectivamente, p = 0,002), sin otras diferencias en la composición corporal.
sin otras diferencias en la composición corporal. Los pacientes con la variante N466 mostraron mayores niveles de triglicéridos (177,5 [56-1937] frente a 130,0 [55-505] mg/dL, p = 0,029) y la pancreatitis aguda sólo estaba presente en estos sujetos (20%).
Otras anomalías metabólicas clásicas relacionadas con la enfermedad estaban presentes independientemente de la variante patogénica. Así, aunque los pacientes de FPLD2 con las variantes R482 y N466 comparten la mayoría de las características clásicas, algunas diferencias fenotípicas y metabólicas sugieren una posible
heterogeneidad incluso dentro del exón 8 del gen LMNA.
