El
síndrome de Barraquer-Simons, un tipo de lipodistrofia parcial adquirida, es
una enfermedad ultra-rara que aparece generalmente en la infancia y afecta
mayoritariamente a niñas. En este síndrome el tejido adiposo subcutáneo
desaparece inicialmente en la cara y suele progresar hacia los brazos y el
tronco. Como consecuencia de esta afectación, los muslos engordan, desfigurando
la figura del individuo. Estos cambios corporales provocan un fuerte impacto
emocional, llegando incluso a provocar que los pacientes reciban asistencia
psicológica. Las alteraciones metabólicas, a diferencia de otros tipos de
lipodistrofias, son menos frecuentes.
Un
estudio internacional publicado en la revista
Orphanet Journal of Rare Diseases
ha caracterizado el perfil
inmunológico en pacientes con el síndrome de Barraquer-Simons. Este trabajo, liderado por el doctor Fernando
Corvillo, investigador de la U754 CIBERER-IdiPAZ, revela que las alteraciones del
Sistema del Complemento y la autoinmunidad se encuentran asociadas de forma muy
significativa al desarrollo de la enfermedad.
Además,
aparte del ya conocido autoanticuerpo C3NeF, el grupo ha descrito la presencia
de otros autoanticuerpos dirigidos contra el Sistema del Complemento, los
cuales se encontraron en una proporción elevada en los pacientes. Como novedad,
se llevó a cabo el estudio de los alelos HLA, observándose una asociación con
el alelo HLA DRB1*11:03, lo que sugiere un potencial papel de esta variante
como marcador de la enfermedad.
El
estudio ha sido coordinado por el Dr. Fernando Corvillo, del grupo del
Instituto de Investigación del Hospital La Paz-CIBERER, y en él han participado
activamente los grupos del profesor David Araújo Vilar (Unidad de
Lipodistrofias del Servicio de Endocrinología del Hospital Clínico
Universitario de Santiago de Compostela) y del profesor Ferruccio Santini
(Hospital Universitario de Pisa, Italia).
Artículo de referencia
:
Corvillo F, Ceccarini G, Nozal P, et al.
Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome.
Orphanet J Rare Dis
. 2020;15(1):9. Published 2020 Jan 10. doi:10.1186/s13023-019-1292-1
Quienes deseen leer el estudio al completo pueden hacerlo en el siguiente enlace:
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1292-1
