La delegada de AELIP en Cataluña, Raquel Valiente, asistió el pasado 5 de junio a la XV Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias: “De los aspectos básicos a las unidades expertas”, organizada por el Hospital Clínic de Barcelona y la Universitat de Barcelona, con la participación de especialistas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras y minoritarias.
La jornada reunió a profesionales sanitarios, investigadores y representantes de pacientes para abordar algunos de los principales retos actuales en el diagnóstico, la atención y la coordinación asistencial de las enfermedades minoritarias. Entre las ponencias destacaron las intervenciones de la Dra. Felicia Hanzu y la Dra. Mireia Mora, del Servicio de Endocrinología del Hospital Clínic de Barcelona e IDIBAPS, quienes analizaron la situación de las enfermedades endocrinas minoritarias y los desafíos existentes en este ámbito.
Asimismo, Raquel Valiente tuvo la oportunidad de intercambiar impresiones con la Dra. Glòria Garrabou, investigadora del Hospital Clínic, la Universitat de Barcelona e IDIBAPS, una de las responsables de la organización de esta jornada científica.
Durante los debates y mesas redondas, los asistentes pudieron participar activamente planteando preguntas y reflexiones. En representación de AELIP, Raquel intervino para poner sobre la mesa cuestiones que afectan directamente a las personas con lipedema y otras patologías infradiagnosticadas. Entre ellas, destacó la necesidad de revisar determinados criterios de exclusión existentes en programas de acceso y diagnóstico, así como la importancia de que las personas afectadas puedan acceder en igualdad de condiciones a iniciativas como el programa IMPaCT Genómica, presentado durante la jornada.
Otro de los temas defendidos por AELIP fue el papel fundamental de la Atención Primaria en el abordaje de las enfermedades raras. Raquel Valiente insistió en que muchos profesionales de los centros de salud siguen careciendo de información y formación suficiente sobre estas patologías, lo que puede retrasar el diagnóstico y dificultar la derivación adecuada de los pacientes hacia unidades especializadas.
La jornada también puso en valor el trabajo desarrollado por el IDIBAPS (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer), uno de los centros de investigación biomédica más relevantes de Europa y vinculado al Hospital Clínic de Barcelona. Su labor en investigación traslacional permite trasladar los avances científicos a la práctica clínica con el objetivo de mejorar la calidad de vida y la atención de los pacientes.
Desde AELIP valoramos muy positivamente este tipo de encuentros, que permiten acercar la realidad de las personas afectadas a los profesionales sanitarios y reforzar la presencia de los pacientes en los espacios donde se diseñan las estrategias de atención e investigación de las enfermedades minoritarias.
La participación activa de los pacientes es clave para construir un sistema sanitario más inclusivo, más informado y más sensible a las necesidades reales de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
