La investigación, publicada en JCI Insight, demuestra que el riesgo de desarrollar enfermedad renal en las laminopatías depende de la variante genética y pone de relieve la importancia del diagnóstico molecular y del seguimiento personalizado de los pacientes.
Un equipo internacional de investigadores ha publicado en la revista JCI Insight un estudio que aporta nuevos conocimientos sobre las laminopatías asociadas al gen LMNA, entre ellas la lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2).
El trabajo demuestra que no todas las variantes del gen LMNA tienen el mismo comportamiento clínico. Mientras que las variantes más frecuentes responsables de la FPLD2 presentan un riesgo muy bajo de enfermedad renal, los pacientes portadores de la variante p.Arg349Trp (R349W) muestran una elevada probabilidad de desarrollar proteinuria, glomeruloesclerosis focal y segmentaria (FSGS) e insuficiencia renal durante la edad adulta.
Los investigadores observaron que aproximadamente uno de cada tres pacientes con esta variante desarrolló insuficiencia renal alrededor de los 43 años, confirmando que la afectación renal constituye una manifestación propia de esta alteración genética.
Un paso más hacia la medicina personalizada
Este estudio refuerza la importancia de realizar un diagnóstico genético preciso, ya que conocer la variante concreta del gen LMNA permite adaptar el seguimiento clínico y detectar precozmente posibles complicaciones.
Los autores recomiendan que las personas portadoras de la variante Arg349Trp realicen controles periódicos de la función renal y de la proteinuria para favorecer una intervención temprana que contribuya a preservar la función del riñón.
Desde AELIP celebramos la publicación de investigaciones como esta, que contribuyen a ampliar el conocimiento sobre las lipodistrofias y a avanzar hacia una atención cada vez más personalizada.
Comprender cómo influye cada variante genética en la evolución de la enfermedad permitirá mejorar el seguimiento clínico, anticipar complicaciones y ofrecer una mejor atención a las personas y familias afectadas.
Puedes consultar el artículo científico completo en:
Sewerin S, et al. The risk of nephrotic range proteinuria and kidney failure in primary laminopathies is genotype-specific. JCI Insight (2026). https://doi.org/10.1172/jci.insight.192062
