“Formando futuro, mejorando
vidas” es el lema bajo el que participan en Totana este fin de semana más de
cuatrocientas personas en el VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en el
marco del cual también tiene lugar el II Simposium Internacional de
Lipodistrofias y el VII Encuentro nacional de Familiares y Afectados por una Enfermedad
Rara.
El Congreso está organizado
por
la Asociación
de
Enfermedades Raras D´Genes,
la Asociación
de Familiares y Afectados de
Lipodistrofias (AELIP) y la delegación en Murcia de
la Federación
Española de
Enfermedades Raras (FEDER). En él están representadas 55 asociaciones de
pacientes, y familias de Andalucía, Madrid, Canarias, Galicia, Castilla Léon,
Castilla
La Mancha
,
Extremadura, Valencia, Cataluña y Murcia.
El encuentro pretende ser un
marco para analizar las últimas investigaciones y avances pero sobre todo
también para la puesta en común de la realidad que viven día a día las personas
que padecen una enfermedad rara o sus familiares. De hecho, el congreso se ha
inaugurado esta mañana con la mesa testimonial “Vivir con una enfermedad rara”,
que ha sido presentada por el decano de
la Facultad
de Trabajo Social de
la Universidad
de Murcia,
Enrique Pastor.
Así, en ella un afectado por el
Síndrome del Hombre Rígido ha contado su experiencia y deseado ánimos y
esperanza a las personas que sufren alguna patología poco frecuente. Además,
también se pudo escuchar el testimonio de un padre y una madre de dos niños
afectados también por una enfermedad rara, que han apelado a la búsqueda de
soluciones que contribuyan a mejorar la situación a la que se enfrentan las
personas con una enfermedad poco frecuente.
El presidente de D´Genes, Juan
Carrión, ha puesto énfasis en que esta cita anual supone sobre todo crear un
espacio de convivencia en el que estén representados profesionales, afectados
por alguna patología poco frecuente y familiares. Además, ha reivindicado que
las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria y eso debe
expresarse en medidas concretas.
Asimismo, Carrión ha insistido en
reivindicaciones de este colectivo como que se asegure el acceso en equidad a
medicamentos de uso vital, que se exima del copago farmacéutico a las familias
con enfermedades poco frecuentes o que las enfermedades raras sean consideradas
como crónicas y de interés prioritario en el Sistema Nacional de Salud.
Carrión ha puesto de relieve que
el lema del congreso de este año trata de incidir en “la importancia de seguir
formando futuro porque con ello contribuimos a mejorar la calidad de vida de
los afectados”.
Por su parte, la presidenta de AELIP,
Naca Pérez de Tudela, ha insistido durante su intervención en la importancia de
la investigación y en conseguir que los recursos estén coordinados. Además, ha
resaltado el orgullo por la participación con que cuenta este congreso y ha
apuntado que se está abierto a recibir sugerencias porque la intención es
seguir en sucesivas ediciones.
En la inauguración se ha contado
también con la presencia de la alcaldesa de Totana, Isabel María Sánchez; el
delegado del Gobierno en Murcia, Joaquín Peñarrubia; la consejera de Sanidad,
Catalina Lorenzo; y el director general del IMSERSO, César Antón Beltrán.
Ponencias y mesas redondas
Esta mañana se ha tratado, entre
otras cuestiones, del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en
la Región
de Murcia (SIER), el
valor de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos o actualización en el
diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis. Además, se ha abordado el fundraising low cost, una
nueva modalidad de captación de fondos.
Esta tarde se hablará sobre
tratamiento farmacológico del dolor crónico, impacto de los programas de
cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo o esclerosis tuberosa, enfermedades
neuromusculares, y metales pesados en boca y sus posibles consecuencias en las
enfermedades raras.
Igualmente, se van a llevar a
cabo dos mesas redondas para hablar sobre la Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
y el Sistema Nervioso y Tejido Adiposo.
Mañana sábado se hablará entre
otras cuestiones del “Abordaje de las dificultades de alimentación”, los
“Cuidados paliativos pediátricos: atención domiciliaria, cuidados de calidad” y
se llevará a cabo una mesa redonda sobre “Las enfermedades poco frecuentes en
los medios de comunicación. Informe
2014”
.
Por la tarde se abordarán temas
como las “Últimas aportaciones terapéuticas al tratamiento de los trastornos
del desarrollo de los niños con enfermedades raras”, “Miocardiopatías
familiares y Enfermedad de Fabry”, “Sobrevivir a
la Fibrosis Pulmonar
Idiopática”, y “Las claves para la autonomía de las personas con Enfermedades
Raras”.
Las enfermedades raras son
aquellas que tienen una baja incidencia en la población, afectando
concretamente a menos de 5 cada 10.000 habitantes. En España se estima que
existen cerca de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes,
mientras que en
la Región
de Murcia serían más de 85.000 los afectados.
