La lipodistrofia congénita generalizada (LCG) es una enfermedad rara autosómica recesiva, con una prevalencia mundial de alrededor de 1 de cada 12 millones de personas.
Hay varios informes de casos de pacientes con LCG en Piura, una región del norte del Perú; sin embargo, se desconoce su prevalencia regional.
El objetivo de este estudio era determinar la prevalencia de la LCg en la región de Piura, Perú, durante los años 2000-2017.
Se realizó un estudio descriptivo y observacional. Se realizó una búsqueda de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de LCG atendidos entre 2000 y 2017 en los servicios de pediatría y endocrinología de los hospitales de referencia del departamento de Piura y en los servicios de genética y endocrinología del «Instituto Nacional de Salud del Niño».
Se consideraba que un paciente tenía una LCG si cumplía los criterios clínicos o si tenía un diagnóstico molecular, además de los pacientes con LCG del departamento de Piura de los que se ha informado en publicaciones anteriores. Se encontraron un total de 23 casos de LCG en Piura, la mayor prevalencia fue en 2014 con 1,2 por cada 100.000 personas, y en 2017 la prevalencia fue de 0,86 por cada 100.000 personas. En conclusión, el departamento de Piura tiene una alta prevalencia de LCG
ESTUDIO
Introducción
La lipodistrofia generalizada congénita (CGL) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una ausencia casi total de tejido adiposo de nacimiento, prominencia muscular y bajos niveles de leptina. Hay 4 subtipos moleculares de CGL, basados en los genes involucrados: CGL 1, relacionado con el gen AGPAT2, CGL 2 con el gen BSCL2, CGL 3 con el gen CAV1 y CGL 4 con variantes en el gen de la polimerasa I y el gen PTRF (1). Los pacientes con CGL pueden desarrollar múltiples complicaciones, como la resistencia a la insulina que puede progresar hasta la diabetes mellitus, la esteatosis hepática y la hipertrigliceridemia grave que en algunos casos conduce a la cirrosis y a la enfermedad renal crónica en fase terminal (2).A nivel mundial, la prevalencia de la LCC se estima en 1 en12 millones de personas (3), sin embargo, la prevalencia varía según la región estudiada, por ejemplo en RíoGrande Do Norte (RN), Brasil, la prevalencia de la CGL es
3,23 por cada 100.000 personas (4).
En el Perú, los primeros 5 casos de pacientes con LCC de Piura, una región del norte del Perú, se notificaron en 1999 (5). En 2017, se reportaron una serie de 5 casos y otro más, todos de Piura (6,7). Aunque hay múltiples reportes de CGL del departamento de Piura, su prevalencia no ha sido determinada. El objetivo del estudio fue estimar la prevalencia de la LGC y su distribución en la región de Piura, Perú durante los años 2000-2017.
2. Metodología
Un registro histórico de pacientes con un diagnóstico de La CGL del departamento de Piura se hizo entre los años 2000-2017. Se realizó una búsqueda de pacientes con el diagnóstico de CGL entre los años 2000-
2017 en los servicios de pediatría, endocrinología de los hospitales de referencia del departamento de Piura: Hospital III José Cayetano Heredia, Hospital Jorge Reátegui Delgado, Hospital Santa Rosa, Hospital de Apoyo Sullana y también en los servicios de genética y endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Salud Infantil de Lima, este último considerado como el sitio de referencia pediátrica en el Perú. Además, se incluyeron los pacientes con LCG del departamento de Piura reportados en publicaciones anteriores. Los pacientes con CGL se consideraban si cumplían los criterios clínicos (8) y/o si tenían un diagnóstico molecular.
Se registró el lugar de nacimiento, la edad, el sexo y el estado actual de los pacientes y se creó una base de datos en Microsoft Excel 2017. La prevalencia anual se calculó a nivel departamental y provincial, utilizando la población anual reportada por el Instituto Nacional de Estadística e Informática. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética del Instituto Nacional de Salud Infantil, Lima (Perú).
3. Casos de lipodistrofia congénita generalizada en Piura
En la revisión inicial, encontramos un total de 22 pacientes con un probable diagnóstico de CGL y 3 publicaciones con un total de 11 pacientes de CGL (5-7). Una publicación que incluía 5 pacientes fue excluida porque no correspondía al período de estudio. De los 6 pacientes reportados en las otras dos publicaciones, 3 no se encontraron registrados en las historias clínicas.
Se encontraron un total de 23 casos de CGL, todos del departamento de Piura, la mayoría de la provincia de Piura (73,9%), están vivos (73,9%) y sólo
El 34,8% tenía confirmación genética (Tabla 1). Todos los pacientes tenían la variante patógena homocigótica c.213-1336_c.294+1921delinsCA en el gen BSCL2.
La mayor prevalencia de CGL en el departamento de Piura fue en el 2014 con 1,2 por cada 100.000 personas, y en el 2017 la prevalencia fue de 0,86 por cada 100.000 personas (Tabla 2). Los pacientes fueron encontrados en sólo 3 provincias del departamento de Piura: Morropón, Sullana y Piura, y su prevalencia en 2017 era de 0,6, 1,23 y 1,33 por cada 100.000 personas, respectivamente.
Nuestro estudio encontró una alta prevalencia de CGL (0,86 en100.000 habitantes) en el departamento de Piura durante el año 2017. Esta prevalencia es mayor que la notificada a nivel mundial, EE.UU., Noruega, Líbano, Portugal (3,9), sin embargo es menor que la notificada en otras regiones como Río Grande do Norte y Omán, que pueden llegar a
3,23 por cada 100.000 habitantes (4,10).
La razón de la alta prevalencia es el efecto fundador propuesto por Purizaca y otros (7), que describieron una variante genética en el gen BSCL2 asociada con el CGL tipo 2 que, según los autores, no ha sido reportada en pacientes fuera de Piura (11). La misma variante patógena fue detectada en todos los pacientes de nuestro estudio que se sometieron a la prueba genética; asimismo, en los pacientes sin confirmación genética se supone que pueden tener el tipo 2 CGL debido a que comparten el mismo origen clínico y geográfico.
El departamento de Piura está dividido en 8 provincias y sólo 3 de ellas han presentado pacientes con CGL, provenientes de pequeñas áreas agrícolas de difícil acceso. Los autores proponen que la migración entre las diferentes aldeas agrícolas del departamento de Piura por trabajo, y a veces precipitada por eventos naturales como el fenómeno de El Niño (12,13), puede haber causado que los pacientes portadores de la misma variante genética se encuentren en diferentes provincias debido al desplazamiento de grupos a zonas con mejores condiciones de vida. Los últimos informes verbales de pacientes con y sin confirmación genética de otras provincias en las que no hubo casos para reforzar nuestra suposición y obligarnos a optimizar la búsqueda activa de ellos a nivel regional. Debido a que los primeros casos fueron reportados en la provincia de Piura y que es la que registra mayor número de pacientes, se asume que es donde se presentó el caso del índice CGL tipo 2.
Dentro de las limitaciones es necesario destacar que la prevalencia se basa en un registro hospitalario, sin embargo, según el conocimiento de los autores hay pacientes con un probable diagnóstico de CGL que no han acudido a un centro de salud por diferentes razones como las culturales, económicas y geográficas, por lo que la prevalencia real podría ser mayor que la reportada en este estudio. En conclusión, el departamento de Piura tiene una alta prevalencia de CGL.
FUENTE:
High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru
Purizaca-Rosillo N, Benites-Cóndor Y, Abarca H, Del Águila C, Chávez M, Franco L, Olea R, Rejas J, Martinez L, Chavesta F, Gamarra J, Arámbulo S, Ávila A
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