La encefalopatía de Celia o Encefalopatía Progresiva con/sin Lipodistrofia (PELD, MIM: #615924) es un subtipo del síndrome de Berardinelli-Seip tipo 2 extremadamente raro debido a la variante c.985C>T en el gen BSCL2 [Guillén-Navarro 2013]. Esta en- fermedad se caracteriza por una encefalopatía epiléptica muy grave que se inicia a los 2 años como un retraso psicomotriz y que a partir de los 3-4 años se manifiesta con una involución neurológica que afecta particularmente al lenguaje y posteriormente a las capacidades cognitivas y a la motricidad. Alrededor de los 4-5 años suele aparecer un cuadro de epilepsia mioclónica de difícil control farmacológico. La muerte sobrevie- ne entre los 7-9 años consecuencia del trastorno neurólogico. En los pacientes homo- zigotos la lipoatrofia no es tan aparente como en los heterozigotos compuestos. No obstante, las alteraciones metabólicas y hepáticas propias del síndrome de Berardinelli- Seip (hipertrigliceridemia, HLD-colesterol bajo, resistencia a la insulina, esteatosis he- pática) están presentes desde los primeros meses del nacimiento

La encefalopatía de Celia es un síndrome neurodegenerativo infantil que ha sido identificado por investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (Galicia) y el Hospital Virgen de Arrixaca (Murcia), además han identificado las bases genéticas moleculares de esta enfermedad autosómica recesiva, es decir, se trata de un patrón de herencia que no presenta el fenómeno de dominancia genética.

En la herencia de la expresión del genotipo, el alelo recesivo está codificado en un gen y tiene una posición fija en un autosoma o cromosoma que no determina el sexo, es decir, del par 1 al par 22, ya que el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y. Parece ser que esta enfermedad es el resultado de una mutación hasta el momento no conocida en un gen responsable de codificar la proteína seipina, proteína de la que se sabe que se encuentra activa en todas las células del organismo y especialmente en las células nerviosas, hay que decir que la función de esta proteína es poco conocida.

La encefalopatía de Celia se inicia en la infancia y se manifiesta como un retraso psicomotor, a partir de los 3 años de edad, quienes padecen esta enfermedad empiezan a sufrir un proceso neurodegenerativo, una serie de desórdenes cognitivos causados por el aumento de los procesos de muerte celular, reduciendo el número de neuronas y por tanto provocando numerosos cambios en el organismo. Esta enfermedad por el momento no tiene cura y se produce un fatal desenlace antes de los 9 años de edad.

Los investigadores explican que la mutación da lugar a una región de splicing o corte y empalme, que provoca la pérdida del exón 7 o región del gen BSCL2. El resultado es la creación de una proteína que los expertos catalogan como aberrante que se expresa en el cerebro de quien padece la enfermedad hasta 1.000 veces más, de ahí que el proceso neurodegenerativo sea tan marcado. Como dato curioso hay que destacar que de los seis casos diagnosticados, cinco se localizaron en una comarca murciana, siendo una enfermedad rara y con una prevalencia muy reducida, sorprende que casi todos los casos se hayan diagnosticado en la misma zona.