En dicho estudio se propusieron identificar la causa genética molecular de una enfermedad multisistémica progresiva con prominente lipodistrofia.
En total, se investigaron 5 individuos afectados mediante la secuenciación del exoma. Los fibroblastos dérmicos se caracterizaron mediante secuenciación de ARN, proteómica, inmunotransferencia, inmunotinción y microscopía electrónica. Se realizaron estudios de localización subcelular y de rescate.
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https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(22)00759-6/fulltext
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