Un estudio publicado en Genetics in Medicine identifica un nuevo síndrome progeroide asociado a Lipodistrofia generalizada

En dicho estudio se propusieron identificar la causa genética molecular de una enfermedad multisistémica progresiva con prominente lipodistrofia.

En total, se investigaron 5 individuos afectados mediante la secuenciación del exoma. Los fibroblastos dérmicos se caracterizaron mediante secuenciación de ARN, proteómica, inmunotransferencia, inmunotinción y microscopía electrónica. Se realizaron estudios de localización subcelular y de rescate.