Fontaine Progeroid Syndrome

El síndrome progeroide de Fontaine [Fontaine 1977] es un trastorno autosómico dominante debido a variantes en el gen SLC25A24 [Ehmke 2017] (MIM: #612289). Probablemente se trate de la misma entidad que el síndrome progeroide de Petty.

Estos pacientes presentan un retraso del crecimiento prenatal y postnatal; una apariencia envejecida caracterizada por la disminución de la grasa subcutánea, la piel arrugada y las venas prominentes; una fontanela anterior grande, un patrón anormal de pelo en el cuero cabelludo, dismorfismos faciales similares (por ejemplo, cara triangular, cresta nasal convexa y orejas hundidas) y uñas pequeñas y falanges distales, especialmente en los lados cubital y peroneo. Además, dos individuos tuvieron craneosinostosis [Writzl 2017]. La mayoría tienen una muerte prematura.