El síndrome de Ruijs-Aalfs (MIM: #616200) es un trastorno autosómico recesivo causado por variantes bialélicas en el gen SPRTN [Lessel 2014].

Estos pacientes presentan retraso del crecimiento, talla baja, lipodistrofia, atrofia muscular, signos de envejecimiento prematuro y fallecen antes de los 20 años a consecuencia de hepatocarcinoma. Entre los signos clínicos destacan: cataratas, encanecimiento prematuro, ojos pequeños, nariz bulbosa con puente nasal alto, labio superior pequeño, y anomalías esqueléticas: micrognatia, diámetro frontotemporal pequeño, hombros caídos, cifoescoliosis, pectus excavatum leve, contracturas bilaterales moderadas de ambos codos, clinodactilia bilateral y pies planos.