El síndrome de Bloom (MIM: #210900) es un trastorno pediátrico autosómico recesivo causado por mutaciones en RECQL3, que codifica RecQ helicasa [Ellis 1995]. Este síndrome se caracteriza por deficiencia de crecimiento, telangiectasia, pigmentación de la piel alterada, fotosensibilidad, hipertricosis, polidactilia, predisposición a la malignidad e inestabilidad cromosómica. La lipodistrofia afecta a las extremidades y el abdomen. La diabetes puede estar presente.