Alejandro Iván Ruiz Riquelme, investigador murciano del
grupo de
la Unidad
de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas de Santiago de Compostela, ha
presentado los nuevos avances sobre las bases moleculares de la encefalopatía
de Celia en el VII Congreso Internacional
de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra en Sevilla.
En dicho congreso han presentado un póster en el que presentan un modelo que proponen para la patogénesis de la enfermedad de Celia, según el
cual, la mutación de Celia produciría una proteína mutante
que daría lugar a una oligomerización defectuosa con formación de agregados en
el cerebro, que son los que estarían causando el daño neuronal.
El investigador murciano ha destacado que el hecho de
participar en este grupo de investigación es un reto porque se está
investigando un nuevo síndrome en el que está todo por descubrir, y a la vez constituye un
estímulo porque no se cuenta con modelos a seguir como con otras enfermedades y
todo son nuevos descubrimientos.
Además, ha resaltado como murciano la importancia de
trabajar en una enfermedad cuyo origen y primer caso está localizado también en
Murcia, a pesar de que desconocía este extremo cuando comenzó en el grupo
investigador, lo que supone en su caso un estímulo más.
Desde AELIP se ha querido transmitir tanto a Alejandro Iván
Ruiz como al resto del grupo investigador que coordina el doctor David Araújo en Santiago de Compostela con la colaboración de las doctoras Guillén y Domingo del Hospital «Virgen de la Arrixaca», su
agradecimiento por su trabajo serio y riguroso en el campo de las
lipodistrofias que está consiguiendo nuevos descubrimientos y avances.
