Sindrome de Lawrence

Comparado con la LCG, la LGA tiene un inicio más tardío (infancia o adolescencia) y es más común en mujeres que en hombres (proporción 3:1) (Fig. 8) [Misra 2003, Araujo- Vilar 2018]. La pérdida de tejido adiposo durante la niñez o la adolescencia, que afecta a la cuasi-totalidad del cuerpo, precedida o seguida por manifestaciones autoinmunes en otros órganos, es muy sugestiva de LGA [Brown 2016]. Inicialmente, la pérdida de grasa subcutánea puede ocurrir en áreas corporales limitadas, pero tiende a generali- zarse con la progresión de la enfermedad a lo largo de semanas, meses o años. En ocasiones, la pérdida de grasa facial inicialmente no está presente, aunque generalmente ocurre con el tiempo. En algunos casos, la LGA es una fenocopia del síndrome de Berardinelli-Seip.

La diabetes resistente a la insulina, la hipertrigliceridemia grave, la esteatosis hepática y los estigmas de resistencia a la insulina son comorbilidades frecuentes del síndrome de Lawrence. La hiperinsulinemia y los niveles bajos de leptina en plasma están típi- camente presentes. La pérdida de grasa en las palmas y plantas ha sido reportada en aproximadamente un tercio y la mitad de los pacientes, respectivamente [Misra 2003]. En algunos pacientes, se han reportado lipidosis tubular renal y esclerosis glomerular focal [Giralt 2017]. Al tratarse de una enfermedad adquirida no existen antecedentes familiares de lipodistrofia en estos casos, pero la presencia de otras enfermedades au- toinmunes en familiares puede ayudar en el diagnóstico. La activación de la vía clásica del complemento y los niveles bajos de complemento C4 se han asociado con niveles bajos de leptina y adiponectina y con la destrucción de adipocitos y lipodistrofia en es- tos pacientes [Savage 2009].

Se han propuesto tres subtipos de LGA (asociado a paniculitis, autoinmune e idiopática) [Misra 2003]. El inicio de la lipodistrofia se ha asociado con la aparición de paniculi- tis en ~ 25% de los casos y con la presencia de otras enfermedades autoinmunes en otro 25%, mientras que no se han podido identificar causas específicas en la mayoría de los casos (subtipo idiopático). Los pacientes que desarrollaron LGA en asociación con enfermedad autoinmune tendieron a ser más viejos que aquellos con otros subti- pos [Misra 2003]. En particular, la dermatomiositis juvenil autoinmune se ha asociado con la LGA [Huemer 2001]. Muy recientemente se ha comunicado el hallazgo del pri- mer autoanticuerpo (anti-perilipin 1) relacionado con la etiología de ciertos casos de síndrome de Lawrence [Corvillo 2018]. De acuerdo con un análisis de una serie de ca- sos, la enfermedad asociada a paniculitis puede progresar más lentamente que la LGA autoinmune o idiopática, con una menor prevalencia de diabetes e hipertrigliceridemia [Misra 2003].