Este síndrome es un cuadro autosómico recesivo causado por variantes bialélicas en el gen KCNJ6 [Masotti 2015] asociado a lipodistrofia generalizada (MIM: #614098).
Estos pacientes presentan retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, crecimiento por debajo del quinto percentil a los 6-9 meses, microcefalia, grandes ojos prominentes, puente nasal estrecho, un labio superior en tienda, paladar ojival, boca abierta, piel adherida y un aspecto envejecido
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