Las características fenotípicas de la progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) (MIM: #176670) son similares independientemente de su sexo o etnia. Los pacientes son normales al nacer. La apariencia física particular comienza a ser evidente a los 18-24 meses de edad e incluye una amplia gama de signos y síntomas [Hennekam 2006, Mazereeuw-Hautier 2007, Merideth 2008]: retraso del crecimiento, baja estatura, bajo peso corporal, desarrollo sexual incompleto (prepuberal), cabeza desproporcionadamente grande con paladar ojival, nariz picuda, micrognatia, voz nasal o de pito, cianosis circumoral, osteólisis mandibular y apiñamiento dental, lipodistrofia generalizada que preserva la grasa intraabdominal, acroosteólisis, osteopenia y osteoporosis, masa muscular reducida y rigidez articular con movilidad restringida (Fig. 17). La piel se vuelve más delgada y esclerótica, con muchas manchas leucomelanodérmicas (Fig. 18) y una vasculatura prominente. Las características clínicas adicionales son hipoacusia neurosensorial conductiva o de alta frecuencia, alopecia precoz con ausencia de cejas y pestañas, con venas prominentes en el cuero cabelludo y distrofia ungueal. Las neoplasias malignas no son típicas en la HGPS.

Las pruebas bioquímicas pueden mostrar tiempos de protrombina prolongados, recuentos plaquetarios elevados y niveles elevados de fósforo sérico. Los valores de insulina en ayunas pueden ser elevados y, a veces, acompañados de diabetes no cetósica e hipertrigliceridemia [Merideth 2008].

Hay evidencias de engrosamiento de la adventicia arteriolar en los pacientes con HGPS y, al mismo tiempo, baja “compliance” vascular. Estos pacientes sufren hipertensión arterial, lo que conduce a hipertrofia biventricular y agrandamiento biauricular [Me- rideth 2008]. La enfermedad cardiovascular (accidente cerebrovascular, infarto de miocardio) es causa de muerte prematura, con una expectativa de vida promedio de 13.4 años (7-27.5) [Hennekam 2006, Merideth 2008].