Sofía Daniela

1. Breve historia del afectado.

Sofia Daniela nació el 27 de septiembre de 2011 en Caracas, Venezuela. Es una niña alegre, cariñosa, sociable, de carácter fuerte y personalidad marcada, un poco tímida hasta entrar en confianza.

Antes de cumplir su primer mes de vida nos dimos cuenta que algo no estaba bien, no ganaba peso, dejo de succionar y su apariencia comenzó a notarse diferente; Los primeros 4 meses fueron muy complicados con la alimentación y el reflujo entre otras cosas, en busca de diagnóstico las Dras. Quenza y López deciden que debemos ir dando un paso adelante y le indican estimulación temprana, fisioterapia, terapia de lenguaje, ocupacional y psicología.

A los 8 meses de vida es diagnosticada con lipodistrofia; Inmediatamente al saber contra que teníamos que luchar viajamos a Portugal en busca de información y especialistas, allí conocimos otra niña con Lipodistrofia, su madre nos habló de AELIP y del Dr. David Araújo a quien contactamos y de inmediato nos atendió confirmando el diagnostico e informándonos del tratamiento, pero Sofia era aún muy pequeña para recibirlo, regresamos a Venezuela y Sofia fue creciendo con sus cuidados médicos, terapéuticos y alimenticios, comenzó su educación inicial, mientras nosotros fuimos haciendo las gestiones para obtener tratamiento en Venezuela; lamentablemente no lo logramos, continuamos con los cuidados paliativos hasta el mes de Agosto de 2017, cuando ya nos era difícil por la situación país encontrar metformina y antihipertensivos en cualquier farmacia, decimos venirnos a Portugal, de inmediato fue referida al Centro Materno Infantil Do Norte, en Oporto, donde es seguida por un equipo multidisciplinar encabezado por la Dras. Ermelinda Santos y Teresa Borges.

El 08 de enero de 2019 empezó a recibir tratamiento con Metreleptina, hasta el momento hemos comprobado excelentes resultados.

Actualmente Sofia tiene 7 años, aunque extraña su tierra natal, se adaptó rápidamente, es una niña feliz, con muchos amigos, le encanta ir al colegio y va muy bien, continua con fisioterapia y pronto retomará su pasión; Las clases de música y danza que inició en Venezuela.

2. ¿Qué tipo de lipodistrofia padece?

Lipodistrofia Generalizada Congénita (Síndrome de Berardinelli Seip)

3. ¿Cuándo aparecieron los síntomas?

Al primer mes de Vida

 4. ¿Cuándo se la diagnosticaron y cómo afronta esta enfermedad?

A los 8 meses de vida fue diagnosticada. A medida que fue creciendo se tornó más complicado para ella el tema de la alimentación, el ver a otros niños comer lo que quieren mientras ella solo come lo que debe y lo que se le permite, conoce sus limitaciones motoras y eso algunas veces la entristece por no poder correr y saltar al ritmo de los demás, pero también se alegra mucho con cada logro. Actualmente le cuesta la aplicación de la inyección diariamente, pero entiende que es por su bien.

5. ¿Cómo es convivir con esta patología y de qué manera condiciona su día a día?

Para Sofia ha sido difícil convivir con la patología, por tantas visitas a los médicos, tantos exámenes, toma de medicamentos al punto de llegar a cuestionar “Por qué no tengo una vida simple?”. El tener que soportar miradas de extrañeza, preguntas fuera de lugar y comentarios desagradables, el no vestirse algo que le agrade simplemente para evitar llamar más la atención. No es solo la lucha con la enfermedad sino también con la sociedad.

6. ¿Cuál fue el camino/trayectoria hasta el diagnóstico?

Luego de visitar varios médicos y de realizar un sinfín de exámenes es remitida a Neurología donde se realizan más pruebas y exámenes, sin obtener diagnóstico, nos remiten a Genética donde el Dr. Orlando Arcia en la primera visita y tras el examen físico nos dio el diagnostico, que luego confirmamos con el Dr. Araujo y posteriormente con las pruebas genéticas supimos la mutación.

 7. ¿Desde cuándo pertenece a AELIP, cómo tomó contacto con la asociación y qué ha supuesto para usted?

Desde el año 2012, tome contacto a través de la trabajadora social Isa Sánchez, quién nos invitó al I Simposium de Lipodistrofias, al cual asistimos, teníamos apenas 3 meses de haber tenido el diagnóstico, estábamos aún sumergidos en el duelo y AELIP significó para nosotros llegar a puerto seguro, donde nos recibía esa gran familia de brazos abiertos haciéndonos sentir como en casa, brindándonos todo el apoyo incondicional y guiándonos. Para nosotros AELIP representa unión, fuerza, apoyo, conexión, lucha y empeño.

8. ¿Cuáles son las principales necesidades con respecto a su enfermedad?

Nuestras principales necesidades son, en el mismo orden:

> Que todos los afectados tengan el tratamiento que requieren.

> Dar visibilidad y difusión tanto a nivel médico como social para un diagnóstico rápido y aceptación.

> Que se apoye la investigación, Pues la ciencia avanza únicamente a través de la investigación científica.

9. ¿Cómo afronta el futuro?

Con la convicción que trabajando juntos lograremos ser visibles y que aquellos que aún no tienen tratamiento, lo tendrán. Mientras la ciencia continúa avanzando hasta llegar al tratamiento para curar las lipodistrofias.