La Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha desarrollado una segunda fase del estudio para analizar muestras de vecinos con el objetivo de saber sin son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”. En esta segunda oleada se acercaron alrededor de ochenta personas para que se les pudieran tomar muestras para analizar.
El Ayuntamiento de Totana y AELIP solicitaron a finales del pasado año la colaboración desinteresada y voluntaria de ciudadanos de este municipio para realizar un muestreo que permita conocer si son portadores de la patología neurodegenerativa “Encefalopatía de Celia”, con un alto índice de prevalencia en este municipio.
Para ello, el Consistorio totanero ha remitido en dos tandas, en diciembre y febrero, cartas a vecinos, naturales de Totana, mayores de 49 años, con el fin de que las personas que lo desearan pudieran participar y realizarles el estudio a 300 personas.
El primer envío permitió que se tomaran más de un centenar de muestras a las que hay que sumar las ochenta que se han recogido ahora. Sin embargo, dado que no se han completado las trescientas personas que requiere el estudio, es previsible que se realice un nuevo envío de misivas animando a los vecinos que reúnan los requisitos a participar.
En el año 2013, se describió en seis niños de la Región de Murcia una nueva enfermedad genética, la “Encefalopatía de Celia”. Además, se da la circunstancia de que la mayoría de los portadores de la mutación responsable de esta enfermedad son naturales del municipio de Totana.
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa grave que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que los padres pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen.
La Universidad de Santiago de Compostela, en colaboración con la asociación AELIP y el Hospital Virgen de la Arrixaca, está llevando a cabo un estudio, dirigido por el profesor David Araújo-Vilar, que pretende conocer la prevalencia (frecuencia) real de portadores de esta mutación en Totana.
Ello, además del interés científico, tiene relevancia ya que permitirá asesorar a los posibles portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con esta enfermedad.
Desde AELIP se quiere agradecer la participación voluntaria del Colegio de Enfermería de la Región de Murcia, así como de los enfermeros que han colaborado en las dos recogidas de muestras.
