Miembros de AELIP asistieron a la I Conferencia Internacional IMIB-Arrixaca de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 20 de junio en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrizaca.
Durante la jornada se estableció un coloquio sobre investigación en patologías poco frecuente y además se llevó a cabo una mesa redonda sobre actualización en enfermedades raras, en la que se habló sobre el síndrome de Hunter, la enfermedad de Gaucher, defectos congénitos de glicosilación y enfermedad de Fabry. Además, en otra sesión se presentaron tratamientos actuales y emergentes en enfermedades raras y se habló de bioinformática y modelos 3D aplicados a la cirugía de displasias óseas, terapias basadas en ARN para porfiria aguda intermitente o enfermedades cardíacas, y Modelo pez cebra/CRISPR/Reposicionamiento terapéutico en disqueratosis congénita.
La conferencia estaba coordinada por la doctora Encarna Guillén, investigadora principal del grupo Genética Clínica y Enfermedades Raras IMIB Arrixaca, y contó con la presencia, además de profesionales sanitarios, de otras entidades como FEDER, cuyo presidente Juan Carrión, intervino en la inauguración, D´Genes, RETIMUR o Asociación Síndrome Pheland Macdermid.
