La Unidad de Lipodistrofias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela publica en la revista Endocrine un artículo sobre la Lipodistrofia Parcial Familiar tipo 1
La Unidad de Lipodistrofias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela ha publicado en la revista Endocrine sus conclusiones sobre la caracterización clínica, bioquímica y genética de la Lipodistrofia Parcial Familiar tipo 1 (síndrome de Köbberling).
Se trata de la serie más extensa publicada hasta la fecha con 98 pacientes.
Los autores proponen un índice antropométrico (cociente entre pliegue cutáneo subescapular y el de la pantorrilla, índice KöB) para orientar el diagnóstico.
El síndrome de Köbberling es una enfermedad autosómica dominante de inicio generalmente en la adolescencia caracterizada por la pérdida de tejido adiposo en caderas, nalgas y extremidades inferiores y su acumulación en el tronco. Generalmente se asocia a diabetes mellitus, dislipemia aterógena e hígado graso. Hasta la fecha no se ha podido identificar el gen o genes causales.
El artículo se puede consultar en el enlace http://link.springer.com/article/10.1007/s12020-016-1002-x
Desde la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, que colabora económicamente en estos estudios, quieren mostrar su agradecimiento y felicitación por el magnífico trabajo que realiza el grupo investigador de la Unidad de Lipodistrofias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. En este sentido, les felicitan y muestran su gratitud por los avances conseguidos en materia de lipodistrofias, insistiendo en que la investigación es el camino para ofrecer esperanza y un futuro con mejor calidad de vida a los afectados por este tipo de patologías.
