El pasado 3 de julio tuvo lugar la defensa de la tesis doctoral de Alejandro Ruiz Riquelme titulada «Molecular basis of Celia’s Encephalopathy, a fatal neurodegenerative syndrome associated to a new mutation in the Seipin/BSCL2 gene» y que fue calificada con sobresaliente cum laude. El Doctor Ruiz Riquelme, murciano de Águilas, culmina así exitosamente su formación de post-grado en la Universidad de Santiago de Compostela (USC) en donde ha pasado los últimos tres años contratado por el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago trabajando en el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la USC bajo la dirección de los profesores Araújo-Vilar y Rodríguez-Requena, sus directores de Tesis.
La Encefalopatía de Celia es un grave trastorno neurodegenerativo de pronóstico infausto en la primera infancia debido a una mutación particular en el gen BSCL2. En ciertas ocasiones este trastorno se asocia a Lipodistrofia generalizada. Hasta la fecha sólo se han descrito 6 casos, todos ellos en la Región de Murcia.
Esta nueva enfermedad ha sido descrita por primera vez por el grupo del profesor David Araújo-Vilar en la Universidad de Santiago de Compostela en colaboración con los doctores Encarna Guillén-Navarro y Domingo Jiménez del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
La tesis de Alejandro Ruiz desvela aspectos muy trascendentes de los mecanismos patogenéticos de esta nueva dolencia (relacionados con la tendencia de la proteína seipina-Celia a formar macroagregados tóxicos en las neuronas y la acumulación de los mismos en inclusiones intranucleares) y explica por qué los portadores heterozigotos son asintomáticos entre otros hallazgos.
En la imagen, de izquierda a derecha, el profesor Jesús Rodríguez Requena, el doctor Alejandro Ruiz Riquelme y el profesor David
Araújo-Vilar el día de la defensa de la Tesis Doctoral en la Universidad de
Santiago de Compostela.
