IV Sesión-Investigadores internacionales presentan nuevos avances genéticos y moleculares en el XIV Simposium Internacional de Lipodistrofias

La cuarta sesión científica del XIV Simposium Internacional de Lipodistrofias, celebrado en Santiago de Compostela, reunió a especialistas de Italia y Reino Unido para analizar los mecanismos genéticos y moleculares de estas enfermedades raras, así como su relación con el envejecimiento metabólico y la pérdida de tejido adiposo.

El XIV Simposium Internacional de Lipodistrofias, organizado por la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la Universidad de Santiago de Compostela, continuó su programa científico con una cuarta sesión dedicada a profundizar en los mecanismos biológicos que intervienen en el desarrollo de estas patologías poco frecuentes.

La sesión, celebrada el viernes 16 de octubre en el Aula Magna del Edificio Docente Roberto Novoa Santos de Santiago de Compostela, estuvo moderada por el profesor David Araújo-Vilar, investigador del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela y presidente del comité científico del encuentro.

La primera intervención corrió a cargo de la doctora Margherita Maffei, del Consejo Nacional de Investigación de Italia, quien presentó nuevas perspectivas sobre la lipodistrofia parcial familiar tipo 2, centrándose en el eje de señalización molecular formado por la lámina A, BAF y β-catenina. Esta ponencia permitió abordar los mecanismos celulares y moleculares relacionados con esta forma de lipodistrofia, poniendo de relieve la importancia de la investigación básica para comprender mejor el origen y desarrollo de estas enfermedades.

Posteriormente, el profesor Robert K. Semple, de la Universidad de Edimburgo (Reino Unido), analizó los resultados y las nuevas perspectivas que ofrecen los estudios genéticos sobre las lipodistrofias complejas, así como su relación con el envejecimiento metabólico. Su intervención puso el foco en el valor de la genética para comprender las alteraciones metabólicas y en cómo el estudio de enfermedades poco frecuentes puede contribuir a ampliar el conocimiento científico sobre procesos que también afectan a otras patologías.

La tercera ponencia estuvo protagonizada por la profesora Giovanna Lattanzi, del Consejo Nacional de Investigación de Italia, en su unidad de Bolonia, quien impartió la conferencia de clausura científica de la jornada. Bajo el título «Pérdida de tejido adiposo en la lipodistrofia ligada a LMNA: factores patogénicos intrínsecos celulares y sistémicos, una interacción compleja», la investigadora abordó los mecanismos implicados en la pérdida de tejido adiposo y la interacción entre diferentes factores celulares y sistémicos relacionados con esta enfermedad. Su exposición permitió profundizar en la complejidad de los procesos biológicos asociados a las lipodistrofias vinculadas al gen LMNA, uno de los ámbitos de investigación de especial interés para comprender estas patologías.

La genética y la investigación molecular abren nuevas vías de conocimiento

La cuarta sesión científica puso de manifiesto la importancia de continuar investigando las bases genéticas y moleculares de las lipodistrofias para avanzar en su conocimiento y favorecer el desarrollo de futuras estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Las intervenciones de especialistas internacionales permitieron compartir diferentes líneas de investigación y reforzar la necesidad de mantener una colaboración científica que facilite el intercambio de conocimientos entre centros de referencia.

Desde AELIP se destaca la importancia de acercar estos avances científicos a las personas afectadas y sus familias, promoviendo espacios de encuentro entre investigadores, profesionales sanitarios y movimiento asociativo.

El XIV Simposium Internacional de Lipodistrofias, celebrado los días 16 y 17 de octubre de 2026 en Santiago de Compostela, volvió a evidenciar el papel fundamental de la cooperación internacional para afrontar los desafíos que plantean estas enfermedades raras.

AELIP reafirma su compromiso de continuar impulsando la investigación y la divulgación del conocimiento científico, convencida de que cada avance representa una oportunidad para mejorar el futuro y la calidad de vida de las personas que conviven con lipodistrofias.