Expertos, profesionales sanitarios e investigadores y pacientes compartieron experiencias en el acto desarrollado en Santiago de Compostela con motivo del Día Mundial de las Lipodistrofias. El acto, que tuvo lugar el pasado 31 de marzo, fue presentado por el gerente general del Hospital clínico universitario de Santiago, el doctor Verde Remeseiro; el director del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS), el profesor Castillo; y por el director del CIMUS, el profesor Dieguez.
El acto dio comienzo con la proyección de tres videos, el primero de los cuales fue el video promocional de la campaña de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) de apoyo a la investigación en lipodistrofias, en el que numerosas personas hacían el gesto de la L con la mano derecha.
Posteriormente se proyectó el saludo de Andra Stratton, presidenta de Lipodystrophy United, mostrando su apoyo a este día desde los Estados Unidos de América. Por último se pudo ver el video «Mi secreto al desnudo», en el que una paciente con lipodistrofia parcial familiar muestra sobre su cuerpo en qué consiste su enfermedad y la estigmatización social que sufre simplemente por ser diferente.
Posteriormente el profesor David Araujo-Vilar explicó la situación actual de las lipodistrofias tanto en España como en Europa, haciendo especial énfasis en la importancia de que el complejo hospitalario universitario de Santiago de Compostela es ya centro de referencia estatal para este tipo de dolencias. Asimismo comentó los últimos avances en el tratamiento de este tipo de trastornos, en particular el tratamiento con leptina recombinante humana (del que su grupo es pionero en España) que a día de hoy es el único tratamiento eficaz de las complicaciones metabólicas y hepáticas de las lipodistrofias generalizadas.
David AraujoVilar también se refirió a los pasos que se están dando para consolidar el Consorcio Europeo de Lipodistrofias, de cuya próxima reunión en París el día 30 de abril se esperan decisiones importantes. Por último incidió en la importancia de las acciones que está llevando a cabo AELIP tanto para dar a conocer este conjunto de enfermedades a la opinión pública, así como del fomento que hace de la investigación.
Seguidamente intervino Aurora Medela, paciente con lipodistrofia parcial familiar, que explicó sus vivencias como paciente portadora de una enfermedad infrecuente, destacando lo que supone para los pacientes y sus familias un retraso en el diagnóstico.
Posteriormente intervino Elena Recio, paciente con una lipodistrofia generalizada de Berardinelli y actualmente a tratamiento con leptina recombinante humana, quien destacó que el tratamiento con este fármaco ha supuesto un giro copernicano en su calidad de vida, e insistió en el hecho de que sin leptina ella probablemente ahora no estaría aquí.
Por último se pudo escuchar a la doctora Annachiara De Sandre-Giovanolli, del Hospital La Timone en Marsella. La doctora De Sandre es una de las descubridoras de la causa de progeria de Hutchinson-Gilford, un trastorno enormemente grave que afecta a niños provocándoles un envejecimiento prematuro y una ausencia completa de tejido adiposo. El grupo de la doctora De Sandre, en colaboración con el profesor López-Otin en la Universidad de Oviedo, es pionero en el desarrollo de nuevas terapias para este tipo de dolencias. La doctora De Sandre explicó los últimos pasos que se han dado para poner en marcha futuros ensayos clínicos mediante el uso de morfolinos (terapia génica) y el empleo de un nuevo fármaco que al menos in vitro reduce la cantidad de progerina, una proteína anómala que causa el envejecimiento prematuro de las células.
