1. Breve historia
Me llamo Claire, nací en Toulouse (Francia) hace 38 años, soy franco-española y madrileña desde hace unos quince años. Soy politóloga de formación y paciente curiosa. Me gusta caminar, sobre todo por el monte, leer por la noche, ducharme con la música a tope, jugar al fútbol sala, escribir cartas, cocinar escuchando podcasts feministas, y hacer puzles. También me gustan el color rojo, los despegues, la sociología, las vacas, los conciertos, y muchas cosas más.
Tengo lipodistrofia parcial familiar con síndrome de Dunnigan, es hereditaria, aunque sólo fui diagnosticada genéticamente hace seis años.
2. ¿Cuándo aparecieron los síntomas?
La lipodistrofia que padezco es genética y una de sus características es que empieza a desarrollarse durante la adolescencia y al comienzo de la edad adulta, con cambios físicos destacables (en mi caso, pérdida del tejido adiposo en los miembros superiores e inferiores, prominencia de la musculatura, ensanchamiento de los hombros y del cuello, hirsutismo, acantosis nigricans, xantomas eruptivos) pero sin diagnóstico ni síntoma metabólico preocupante. Siempre atribuí dicho fenotipo al parecido que tengo con mi padre, y lo integré en un rasgo de identidad física familiar sin más.
Realmente los síntomas empezaron a mis 28 años cuando me diagnosticaron con diabetes tipo 2. Lo llevaba bastante bien. Hacía muchísimo deporte, montaba en bici, jugaba al fútbol varias veces a la semana y corría entre 35 y 40 kilómetros semanales. Un día de mayo de 2013, por pura casualidad, me tomé la tensión y me salieron unas cifras altísimas varias veces seguidas. A raíz de este pequeño detalle, probé todo tipo de fármacos para regularme la tensión ya que me empezaron a generar dolores muy debilitantes en las piernas y sobre todo en toda la cintura escapular, y especialmente en los omóplatos. Fue el principio de largos meses de dolores persistentes imposibles de solucionar ni de manejar, de idas y vueltas al hospital donde no conseguían dar una respuesta concluyente a este cuadro tan complejo que desgraciadamente presentaba. Enseguida me atendieron en el servicio de Medicina Interna poniendo todos sus medios para entender lo que me estaba pasando y explorar posibilidades de tratamiento. En los primeros meses de 2014 pidieron una prueba genética para confirmar las mutaciones en el gen LMNA responsables de la enfermedad. Me hicieron dos biopsias (una del tejido muscular en el brazo y otra del tejido adiposo en el cuello), varios electromiogramas y exámenes de cardiología y, sobre todo, me abrieron las puertas de la unidad de Cuidados Paliativos con el fin de aliviarme. Nunca podré agradecerle lo suficiente al Dr. Luis Beltrán Romero por su atención, su empatía y su dedicación, siempre con una sonrisa tranquilizadora. En unos pocos meses, el personal sanitario entró de golpe en mi vida, pero haber tenido a personas y profesionales tan respetuosas/os y a la escucha fue para mí una ayuda importantísima. Mientras intentaba digerir la cantidad de información que me llegaba (a petición mía) y no ahogarme con la situación, él hizo de puente con todas las unidades y los servicios susceptibles de sumarse con sus conocimientos y su experiencia al avance de mi caso.
3. ¿Cómo afronta esta enfermedad?
De manera general, suelo recibir cualquier diagnóstico con alivio porque me permite subir un escalón más para entender mejor lo que está pasando en mi cuerpo. Tengo la suerte de no haber sentido nunca rabia ni enfado con respecto a este tema. La salud no entiende de justicia. Si me ha tocado vivir con una enfermedad rara, no es por culpa de nadie, es así y no hay más que pensar.
Esto no quita que sea imprescindible aprender a manejar las diferentes patologías y la incertidumbre constante que generan. Es un aprendizaje de cada día. En este proceso tengo la suerte de poder contar con el apoyo indefectible de profesionales maravillosas/os. En atención primaria, los diferentes médicos y las enfermeras de mi centro de salud siempre han hecho todo lo posible para simplificarme la vida, mostrando un real interés por mi enfermedad poco frecuente. Además, desde el momento de mi diagnóstico, el Dr. David Araújo-Vilar, “nuestro” experto para todas las personas y familiares de personas con algún tipo de lipodistrofia, siempre está disponible para contestar a todas las preguntas que me surgen. Es una suerte inmensa poder contar con él en cualquier momento, transmite una gran serenidad. Ojalá todas las personas a las que les haya tocado vivir con alguna de las miles de enfermedades raras que existen pudieran ser respaldadas con un/a profesional tan comprometido.
De la misma manera que no he pasado nunca por una fase de enfado frente a la enfermedad (ni más generalmente frente al mundo por asimilarla a una injusticia), me considero una persona muy afortunada porque desde el principio he intentado integrar lo que estaba ocurriendo en mi cuerpo sin enfrentamiento. En ningún momento he luchado contra la lipodistrofia. Sería como pelearme contra una parte de mí misma. De manera general, el vocabulario bélico aplicado al mundo de la salud no me parece acertado. En mi opinión, no se trata de afrontar nada sino de construir una alianza con la enfermedad para llevarla lo mejor posible. Y eso pasa por un proceso que implica en primerísimo lugar entender cómo funciona, cuáles son sus ciclos, sus manifestaciones tanto físicas como mentales y emocionales, su potencial evolución. Un/a paciente mejor informada/o y formada/o es una persona con mejor salud. La comprensión de los mecanismos ayuda a crear herramientas para convivir con la enfermedad. Obviamente, esto no significa que exista una solución para todo ni mucho menos. Por eso, también es necesario aprender a vivir con cierto grado de incertidumbre. En la familia de las enfermedades poco frecuentes, sabemos que las dudas, la inquietud y el desconocimiento forman parte de nuestras vidas.
4. ¿Cómo es convivir con esta patología y de qué manera condiciona su día a día?
El día a día para mí es un cambio perpetuo y, en consecuencia implica una necesidad de adaptación permanente. Para dar una imagen sencilla, me siento como una funámbula. Mientras miro hacia adelante y voy caminando, tengo que buscar un equilibrio manejando todas y cada una de las partes que forman mi propia ecuación vital, incluyendo sus múltiples incógnitas. ¿Cuáles son estas partes? Claramente el dolor, o más bien los dolores, porque son de diferentes tipos y se localizan en distintas partes de mi cuerpo, con diversas intensidades y manifestaciones; la astenia, sus causas y consecuencias; los trastornos del sueño; las patologías asociadas como la diabetes, la dislipemia o la hipertensión severa, que exigen una vigilancia diaria. También hay que tomar en cuenta los fármacos, con sus pros y contras en cada caso, sobre todo los que ayudan al manejo del dolor neuropático. Y por último, juegan un papel importantísimo mis propias emociones, con la búsqueda de cierta armonía a nivel social y conmigo misma. Esto es lo que, por ejemplo, me permitirá aguantar más dolor a cambio de poder disfrutar de una actividad que me hace feliz. O pasar un día entero durmiendo simplemente porque en este momento es lo que mi cuerpo necesita. Y si me da un brote de dolor que siento que ya me es imposible manejar, sé que sólo volveré a un estado más estable tocando o moviendo otras partes del conjunto (los fármacos, mis actividades –tipo y frecuencia-, el grado de incertidumbre, mi capacidad de realizar tareas diarias). Al fin y al cabo, para conseguir guardar cierto equilibrio, he llegado a la conclusión de que lo que necesito es escuchar mi cuerpo y buscar juntos un acuerdo mutuo.
Esta percepción que expongo aquí va evolucionando con el paso del tiempo y las circunstancias. La experiencia y el conocimiento me han ido aportando mucho. Cada vez percibo más precisamente las señales previas a un brote y dispongo de un abanico más amplio de posibilidades para aliviarme. Al final, se trata de un incesante proceso de prueba y error. Convivir con lipodistrofia necesita por lo tanto mucha paciencia y resiliencia.
Debo mencionar que en este caso también me considero muy afortunada por ser tan bien cuidada por las/los (mis) profesionales sanitarios. Entré en la unidad de Salud Mental a petición mía, bastante perdida y buscando alternativas y opciones nuevas respecto a mi dolor crónico descontrolado, y me acompañaron en mi proceso, a mi lado y a mi ritmo, con todo su cariño y compasión. Creo que una de sus mayores enseñanzas ha sido la de aprender a aceptar y dejar que las demás personas me ayuden. Tengo claro que aún me queda muchísimo por aprender.
Además, no puedo separar mi manera de entender mi vida como paciente de mi acogida en la unidad de Cuidados Paliativos, cuyo fundamento es la asistencia activa y holística de las/los pacientes que sufren patologías complejas e incurables, integrando todos los ámbitos de la persona. En definitiva, su objetivo es cuidar la calidad de vida de la persona apoyándola para que mantenga el equilibrio que mencioné anteriormente lo mejor posible y pueda seguir caminando. Soy consciente de mi recorrido y de todos los pasitos que voy dando día tras día gracias a todas y cada una de las conversaciones que he tenido (y sigo teniendo) con el Dr. Alberto Alonso Babarro. Me maravillan su paciencia y serenidad. Básicamente me enseña a caminar con más seguridad desde mi posición de funámbula. O por decirlo con palabras distintas, a (con)vivir lo mejor posible con mi enfermedad.
5. ¿Desde cuándo pertenece a AELIP, cómo tomó contacto con la asociación y qué ha supuesto para usted?
No tardé mucho en encontrar la asociación y en ponerme en contacto con David para tener información de primera mano. Lo de disponer de un contacto directo tan fácilmente es un lujo para las/los pacientes y las familias. Muy rápido conocí a Naca y a Juan, nos vimos varias veces en Madrid. Al mismo tiempo también empecé a participar en actividades de FEDER, lo que me dio la extraordinaria oportunidad de conocer a otras personas con otras patologías. Estos encuentros me abrieron mucho la mente, conocí a familias con historias de vida realmente emocionantes con las que compartí momentos y experiencias inolvidables. Considero que pertenezco realmente a AELIP desde 2015 y mi viaje a Murcia para asistir al III Simposium de Lipodistrofias. No me olvidaré nunca de esa sensación tan extraña y tan fascinante a la vez que me generaron algunas conversaciones con otras pacientes con lipodistrofia (daba igual el tipo). Me impactó mucho. No paraba de pensar que estas personas que dos días atrás no conocía eran mis hermanas de rareza. Nos entendíamos, hablábamos el mismo idioma. Y más allá de esta fluidez en la comunicación, conocí a personas increíblemente bellas y generosas en sus ganas de compartir. Estos lazos son inapreciables.
6. ¿Cuáles son las principales necesidades con respecto a su enfermedad?
Sin duda ninguna, una de las mayores necesidades con respecto a las lipodistrofias es su conocimiento, que las/los profesionales conozcan esta enfermedad y sepan diagnosticarlas. Sabemos que un diagnóstico temprano permite una prevención adaptada y eficaz de ciertas patologías. Creo que hay casos que se podrían detectar perfectamente desde atención primaria. Y por otra parte, necesitamos que se investigue. Más investigación, más investigadoras/es, más presupuesto para la ciencia. Nuestro futuro depende de ello.
Desde una perspectiva más enfocada en la persona que es la/el paciente, tres aspectos me parece muy importantes de desarrollar: primero la formación e información científicas de la/del propia/a paciente. Cuánto mejor entienda su enfermedad, mejor sabrá manejarla y convivir con ella. Y para ello es indispensable que sea activa/o, actriz o actor de su propia vida y siempre con poder de decisión. En segundo lugar, cualquier persona con una enfermedad que suponga un grado importante de cronicidad y, por consecuente, de vulnerabilidad necesita conocer sus derechos. Desgraciadamente nuestra sociedad no suele tomar en consideración a las personas que no encajan en sus esquemas ni hacerlo adecuadamente. Pero eso no significa que no tengamos derechos y que en ciertos ámbitos (social, laboral, asistencial) no estemos obligadas/os a luchar para defenderlos. Y, por último, en continuidad con los dos primeros aspectos, la labor de las asociaciones de pacientes me parece absolutamente imprescindible, más aún en el caso de las enfermedades raras. Son fuentes excepcionales de información tanto para las/los profesionales como para las/las pacientes. Además, representan mayor capacidad de presión a la hora de presionar los poderes públicos para que nuestras necesidades estén presentes en las agendas políticas.
7. ¿Cómo afronta el futuro?
Creo que sosegadamente. O por lo menos lo intento con todas mis fuerzas a pesar de lo oscuro que podemos imaginarnos el panorama de nuestras sociedades a medio y largo plazo.
Empiezo a acoger mis limitaciones con más cariño e incluso a cuidarlas. Y mi gente, las personas que quiero, me acompañan en este camino. El futuro será lo que tenga que ser. Mientras tanto mi intención es cuidar el presente, paso a paso y sin prisa.
Además, me anima mucho que mi experiencia sirva para otras personas. Creo que mi voz puede ayudar a otras/os pacientes, familiares y personas de su entorno, personal sanitario en general, médicas/os, investigadoras/es. Sentirse útil es otra manera de cuidar el presente.
