Este mes se publica en el European Journal of Human Genetic el último estudio del grupo de profesor David Araújo-Vilar y su equipo de la Universidad de Santiago de Compostela sobre al Encefalopatía de Celia, en colaboración con la doctora Rosario Domingo Jiménez del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.
En él se demuestra cómo el tratamiento con leptina recombinante humana y una intervención dietética basada en el incremento del consumo de ácidos grasos poliinsaturados, particularmente ácidos grasos omega-3, ha logrado ralentizar la involución neurológica de una niña afectada por este grave subtipo de lipodistrofia generalizada. Estos resultados no sólo están basados en la evaluación clínica de esta paciente, sino en la mejoría del consumo cerebral de glucosa evaluado mediate PET.
Los mecanismos por los cuales esta aproximación terapéutica parece resultar efectiva no están claros, aunque en el propio estudio se aportan datos basados en experimentos in vitro sobre un modelo celular de la encefalopatía de Celia en los que se constata una reducción de más de un 30% en la expresión del tránscrito aberrante de BSCL2 responsable de la dolencia tras 24 horas de tratamiento con leptina y ácido docosahexaenoico. No obstante, y a pesar de lo esperanzadores que son estos resultados, los autores advierten que se deben tomar los mismos con cautela en la medida en que se ha estudiado un único caso.
