Un grupo de investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (USC),
en colaboración con el hospital Virgen de la Arrixaca, de Murcia, han
descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil y sus bases genéticas y
moleculares.

Esta nueva enfermedad, denominada encefalopatía de Celia, en memoria del
primer caso reconocido, se inicia en la primera infancia como un retraso
psicomotriz y, a partir de las 3 o 4 años, los niños sufren un proceso
neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los nueve, informó la USC
en un comunicado.

Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, con la circunstancia
particular de que los pacientes heterocigóticos compuestos presentaron, además
del cuadro neurológico, lipodistrofia generalizada.

La dolencia está producida por una mutación hasta ahora no conocida en el gen
BSCL2 que codifica para la proteína seipina.

La Universidad agrega en su escrito que esta nueva mutación da lugar a una
región de «splicing» alternativo que conduce a la pérdida del exón 7 del gen,
provocando así una proteína aberrante, que se expresa hasta 1.000 veces más en
el cerebro de los enfermos.

Explica que los estudios anatomo-patológicos de dos pacientes pusieron de
manifiesto una marcada afectación de la corteza cerebral y los ganglios de la
base, con unas manifestaciones inmunohistoquímicas que se asemejan a las
observadas en la enfermedad de Huntington.

Los pacientes identificados, un total de seis, de los que cinco ya han
fallecido, son originarios de una pequeña comarca de Murcia.

El grupo que ha alcanzado este descubrimiento está coordinado por los
profesores David Araújo-Vilar y Jesús Requena, del departamento de Medicina de
la USC, en colaboración con las doctoras Guillen y Domingo, de la Arrixaca.