La presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), Naca Eulalia Pérez de Tudela, y el consejero de Salud de Murcia, Manuel Villegas, han presentado hoy la campaña del Día Mundial de las Lipodistrofias, que se celebra el próximo 31 de marzo. En el acto también han estado presentes el vicepresidente de AELIP Juan Carrión Tudela; el trabajador social de esta entidad, José Jérez; el secretario general de la Consejería de Salud, Miguel Ángel Miralles González-Conde; y el director general de Salud Pública y Adicciones, José Carlos Vicente López.
Las lipodistrofias pertenecen al grupo de los síndromes de resistencia extrema a la insulina y se caracterizan por la desaparición del tejido adiposo, ocasionando la pérdida de grasa en todo el cuerpo que suele ocurrir a lo largo de los primeros dos años de vida.
La campaña de visibilidad de esta enfermedad rara, que este año tiene por lema «Cuidado para las lipodistrofias», comprende diferentes iniciativas con el objetivo de sensibilizar sobre la realidad de las personas que conviven con lipodistrofias. Así, ya ha arrancado la campaña en redes sociales, donde se anima a los usuarios a que suban fotografías realizando con los dedos índice y pulgar la letra L, con el hashtag #care4lipodystrophy2019 y #AELIP2019.
Entre las actividades programadas tendrá lugar la lectura del Manifiesto por el Día Mundial de las Lipodistrofias en diferentes municipios como Totana, Murcia, Mula, Cartagena, Mahón, Vigo o Huelva, y la iluminación de espacios públicos en color azul turquesa el próximo 31 de marzo.
Además, también se han previsto eventos solidarios como un desfile de moda en Mula (6 de abril) o el Torneo Deitana Urbs en Totana (27 de abril), así como acciones de visibilidad en eventos deportivos.
Asimismo, desde el inicio de la campaña y hasta el 31 de marzo cada día se subirá un artículo del Manifiesto del Día Mundial de las Lipodistrofias, un decálogo que recoge las principales reivindicaciones y necesidades de las personas que conviven con estas patologías.
La campaña del Día Mundial de las Lipodistrofias 2019 cuenta con el respaldo de diferentes organismos internacionales que trabajan en el ámbito de las enfermedades raras, como la Federación Española de Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Lipodistrofias (SEL), la Alianza Iberoamerica de ER (ALIBER), EURORDIS, Rare Diseases International, y el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLIP). Además, va a ser replicada por Lypodistrophies United (USA), Lipodistrophies UK (Reino Unido), AFLIP (Francia) y AILIP (Italia).
En la Región hay registrados siete casos diagnosticados de lipodistrofia congénita o síndrome de Seip-Bernardelli, mayoritariamente asociados a neurodegeneración. Este nuevo tipo de lipodistrofia fue descrita en 2013 por el equipo de investigación del Instituto Murciano de Investigación Biomédica, liderado por la doctora Encarna Guillén Navarro.
Este trastorno extremadamente raro y de base hereditaria, se da cuando ambos progenitores son portadores asintomáticos de una mutación en uno de los genes candidatos. De este modo, en cada embarazo hay un riesgo del 25 por ciento, de que la descendencia, con independencia del sexo, sufra esta patología.
El diagnóstico se lleva a cabo mediante la clínica y los análisis bioquímicos confirmándose mediante un estudio molecular y los pacientes que la padecen son atendidos principalmente de forma multidisciplinar, por Genética Médica y Dismorfología, Neuropediatría y Endocrinología pediátrica del Hospital de la Arrixaca.
