Familiares de personas portadoras del gen BSCL2 están siendo hoy estudiadas sobre los riesgos potenciales de transmitir la Encefalopatía de Celia, para poder ser informadas posteriormente.
En el año 2013 se describió en 6 niños de la Región de Murcia, una nueva enfermedad genética denominada “Encefalopatía de Celia”. Además, se da la circunstancia que gran parte de los portadores estudiados son naturales del municipio de Totana.
Por esta razón, se procedió a la realización de estudio de secuenciación del Gen BSCL2 responsable de desarrollo de esta patología. El resultado de este estudio, además del interés científico, tiene relevancia ya que está permitiendo asesorar a los portadores asintomáticos sobre los riesgos potenciales de tener descendientes con la enfermedad.
Toda la información ha sido tratada de forma absolutamente confidencial y el resultado del estudio señala que se ha obtenido que en torno a un 5% de la muestra estudiada son portadores.
El hecho de ser portador no implica padecer la enfermedad, tan solo tener un porcentaje de riesgo de desarrollarla, por ello la prevención y la detección precoz es fundamental
Los portadores han sido informados y se les ha ofrecido ponerse en contacto con la Asociación AELIP, para que si lo desean sus familiares puedan ser analizados también y asesorados técnicamente.
