La presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y afectados de Lipodistrofias AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, acudió este pasado martes 26 de noviembre a renovar el convenio de colaboración en investigación para el año 2025, con la Fundación IDIPAZ, con el objetivo de apoyar económicamente las líneas de investigación en Lipodistrofias en España.
El convenio que se firmó con la Fundación IDIPAZ del Hospital de La Paz de Madrid, ha sido por un importe de 36.000€.
Para AELIP la investigación ha sido, es y será uno de los ejes prioritarios en las líneas de actuación de nuestra entidad, que entendió desde su nacimiento que sin investigación no había futuro para las personas afectadas por Lipodistrofia. AELIP tiene como prioridad desarrollar un área de acción e investigación que permita mejorar la calidad de vida de las personas con lipodistrofias.
OBJETIVOS
1. Apoyo al diagnóstico de pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida (AGL) mediante el análisis de anti-PLIN1 en pacientes con sospecha de AGL.
2. Identificar autoanticuerpos específicos del tejido adiposo en pacientes con AGL y BSS.
3. Estudio de internalización de anti-PLIN1 en adipocitos de ratón.
4. Ensayos de supervivencia/muerte adipocitos en presencia de muestras de pacientes con BSS.
IMPACTO Y RELEVANCIA PARA EL GRUPO DE INVESTIGACIÓN
El grupo IdiPAZ “Alteraciones del Complemento en Patología Humana”, del que Fernando Corvillo forma parte desde el año 2013, es un grupo IdiPAZ consolidado que está codirigido por Pilar Sánchez-Corral Gómez, investigadora titular de la FIBHULP, y Margarita López Trascasa, investigadora “ad honorem” del IdiPAZ, y profesora de la UAM. El grupo lleva a cabo una investigación traslacional, en constante colaboración con clínicos nacionales e internacionales, que está centrada en la identificación y caracterización de defectos del Complemento en diversos tipos de patologías, con el objetivo de mejorar el diagnóstico molecular, comprender
mejor los mecanismos patogénicos, y contribuir al desarrollo de tratamientos específicos.
Las principales líneas de investigación son:
– Cribado y caracterización de defectos genéticos y adquiridos del Complemento en la enfermedad renal.
– Diagnóstico bioquímico y molecular de deficiencias aisladas del Complemento.
– Diagnóstico bioquímico y molecular de las formas hereditarias y adquiridas de Angioedema mediado por bradiquinina.
– Mecanismos patogénicos de las lipodistrofias adquiridas: síndrome de Barraquer Simons y síndrome de Lawrence.
Defectos del Complemento en la Degeneración Macular Asociada a la Edad.
Fernando Corvillo, Doctor en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid, es el responsable de la línea de investigación en lipodistrofias adquiridas, que ha resultado en el descubrimiento de un autoanticuerpo específico de la lipodistrofia generalizada que tiene una gran relevancia como biomarcador pronóstico y diagnóstico. Desde hace varios años, Fernando se ha implicado de forma muy activa en la investigación en patología renal, en particular en el estudio de los mecanismos patogénicos del SHUa y las glomerulopatías C3. Esta línea de investigación está financiada actualmente por un proyecto de
la AES 2022 del ISCIII (PI22/00211), y la participación de Fernando es muy relevante para conseguir sus objetivos.
Por otro lado, queremos solicitar un proyecto en la próxima convocatoria AES 2025, con Fernando Corvillo como IP y Pilar Sánchez-Corral como Co-IP, para facilitar el proceso de transición de liderazgo dentro del grupo por motivos de jubilación en los próximos años. En definitiva, la obtención de la ayuda solicitada será muy importante para la continuidad del grupo, que es un activo importante dentro del HULP-IdiPAZ por su larga trayectoria, sus logros en la obtención de proyectos públicos y privados gestionados por la FIBHULP, y su protagonismo en redes científicas como el CIBER de Enfermedades Raras, el programa de Biomedicina de la
Comunidad de Madrid Complemento-CM, y la Red Nacional de Complemento.
Desde el 2012 AELIP ha destinado un total de 477.736,77€ euros de sus fondos a apoyar las líneas de investigación en Lipodistrofias en España que han permitido publicar numerosos artículos y avanzar en el conocimiento de estas patologías catalogadas como raras y ultra raras.
Actualmente AELIP sigue colaborando con la investigación con una beca anual de 69600€ repartida entre:
- Línea de investigación de la Unidad de Lipodistrofias (UETeM) del Centro de Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (2003-2020). (Convenio de colaboración AELIP -Fundación FIDIS). 36.000€
- Líneas de investigación del Hospital La Paz de Madrid (Convenio de colaboración AELIP Fundación IDIPAZ) 36.000€
