Más de ochocientas personas arroparon ayer por la noche a la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) en el acto que se celebró en la plaza del Ayuntamiento de Mula, para dar lectura al Manifiesto del Día Mundial de las Lipodistrofias, jornada que se conmemora el próximo 31 de marzo.
El acto contó con la presencia de la presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, y otros miembros de la junta directiva de la asociación, entre ellos el coordinador técnico y vocal directivo, Juan Carrión, que además dirigió unas palabras a los presentes como presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Además, estuvieron presentes el primer teniente de alcalde de Mula, Francisco Llamazares; la concejal de Servicios Sociales, Antonia Gabarrón; y otros miembros de la corporación municipal. Asimismo, además de vecinos a título particular, se contó con representantes del tejido social del municipio.
Con la lectura de este manifiesto AELIP alzó la voz para reivindicar, entre otras cuestiones, la creación de Unidades de referencia a nivel mundial en la atención integral a pacientes con estas patologías, que las lipodistrofias sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas, el establecimiento de un mapa de expertos/profesionales en lipodistrofias a nivel mundial y el establecimiento de medidas concretas para asegurar el acceso en equidad a medicamentos de uso vital para las familias con lipodistrofias, en particular la leptina recombinante humana.
Otra de las necesidades planteadas desde AELIP es el impulso a la investigación en lipodistrofias a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia. Precisamente, este año además de las propuestas ya planteadas en ediciones anteriores de la campaña, también se insta al Gobierno de la nación a que invierta el 3% del Producto Interior Bruto (PIB) en investigación científica sanitaria.
Las encargadas de dar lectura al manifiesto fueron la presidenta de AELIP, junto con la vicepresidenta de la asociación Presentación Martínez, y Ana Belén Romero, vocal de la misma y madre de una niña muleña afectada por un tipo de lipodistrofia, quien visiblemente emocionada cerró el acto y agradeció la respuesta y calor mostrado por sus vecinos. Su hija, Leticia, está afectada por Lipodistrofia de Berardinelli en el subtipo II, patología descubierta por los investigadores en 2013 y bautizada como Encefalopatía de Celia.
Entre los presentes también estaban los tíos abuelos de Leticia, Antonio y Carmen, matrimonio muleño que perdió a sus dos hijos Antonio y Joaquín hace veinte años diagnosticados de lipodistrofia generalizada-seip Síndrome de Berardinelli, aunque después de su fallecimiento se les pudo diagnosticar correctamente como afectados de Encefalopatía de Celia, ya que esta enfermedad fue descubierta por un equipo de investigación que desde el año 2009 empezó a averiguar las causas de la rápida neurodegeneración que manifestaba Celia y otros cuatro niños de la Región de Murcia con los mismos síntomas.
Esta investigación, con la que colabora AELIP, continúa a día de hoy en el Hospital Universitario de Santiago de Compostela y el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia. En agosto del año pasado se diagnosticó un nuevo caso, también fallecido, en Israel. En la actualidad se trabaja en la prevención y diagnóstico precoz de esta enfermedad.
