“Compartiendo conocimiento, formando personas” ha sido el lema del XIV Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia, y (UCAM).
La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias AELIP ha participado en este foro formativo sobre patologías poco frecuentes, que se ha llevado a cabo del 3 al 5 de noviembre de manera virtual. Ha contado con alrededor de ochocientas personas inscritas de veinte países diferentes, destacando especialmente el público iberoamericano, y medio centenar de ponentes que durante tres días han abordado aspectos de interés en torno a las enfermedades raras en áreas como el diagnóstico, la investigación, los medicamentos huérfanos, humanización, la importancia del mundo asociativo, educación e inclusión o aspectos prácticos y terapias.
La primera jornada se versó sobre actualidad en políticas internacionales en torno a las enfermedades raras, dificultades de acceso a medicamentos huérfanos y hubo una mesa destinada a Iberoamérica.
El segundo día, las mesas se centraron en diagnóstico, avances en investigación y se puso sobre la mesa la importancia de la humanización, como un elemento clave en las patologías poco frecuentes.
Por último, la tercera jornada permitió conocer iniciativas y proyectos de diferentes asociaciones y colectivos, y se habló sobre educación e inclusión. Además, la última mesa estuvo dedicada a aspectos más prácticos y terapias, de manera que se habló de disfagia, necesidades de intervención a través de la motricidad orofacial, alfabetización de niños con necesidades complejas de comunicación, prácticas centradas en la familia o errores innatos del metabolismo intermediario y abordaje dietético nutricional y herramientas digitales.
La presidenta de AELIP Naca Pérez de Tudela
ha felicitar a la Asociación Dgenes por la calidad de las ponencias, la alta participación y sobre todo también por la implicación de esas personas, los estudiantes de hoy, que son el futuro de los perfiles profesionales que van a tener que dar respuesta a las personas que conviven con enfermedades raras desde un carácter multidisciplinar”.
El presidente de Dgenes Juan Carrión ha insistido en los grandes retos a los que hay que hacer frente, como la importancia de la investigación para ofrecer un futuro y esperanza a las personas que conviven con enfermedades raras o la necesidad de abordar las técnicas de diagnóstico que puedan garantizar un diagnóstico precoz en enfermedades raras. Asimismo, ha incidido en la necesidad de garantizar el acceso en equidad a tratamientos y en el carácter integral y Multidisciplinar desde el que hay que abordar las patologías poco frecuentes.
