El Palacio de San Esteban de Murcia fue el escenario de la presentación del Plan Regional Integral de Enfermedades Raras, que tuvo lugar precisamente coincidiendo con el acto de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un acto institucional que contó con la presencia del presidente de la Región, Fernando López Miras; el consejero de Salud, Manuel Villegas García; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión; y el delegado de FEDER en Murcia, David Sánchez.
El acto, celebrado el pasado 12 de marzo, estaba organizado por la delegación de FEDER en Murcia, y contó también con la presencia del consejero de Salud, Manuel Villegas; la titular de la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás; varios diputados autonómicos y representantes de diferentes asociaciones, entre ellas la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), cuya presidenta, Naca Eulalia Pérez de Tudela, asistió.
El presidente de la Comunidad, Fernando López Miras, indicó que el Plan Integral de Enfermedades Raras contará con más de 12 millones de euros para beneficiar a alrededor de 100.000 personas en la Región de Murcia.
En concreto, según las últimas estimaciones, en base a los datos disponibles que están recogidos en este plan, “en la Región hay entre 88.000 y 117.000 murcianos y murcianos con una enfermedad rara, que no invisible”, dijo el presidente, quien defendió la necesidad de seguir avanzando “para hacerlos visibles”.
“Un Gobierno que trabaje para las personas, como exijo cada día a los consejeros de mi gobierno, tiene que poner todos los recursos necesarios para la rápida detección de las enfermedades raras y su eficaz tratamiento”, dijo el presidente. En el caso concreto de este plan, la investigación y diagnóstico, que han centrado este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, agrupan recursos por valor de casi 4,5 millones, mientras que a los terapéuticos se destinan 5 millones.
En concreto, el Plan contempla diez líneas estratégicas de actuación y 42 objetivos, que se materializarán hasta el año 2020 en un total de 189 actuaciones. Las líneas estratégicas del Plan son epidemiología; prevención, detección precoz y diagnóstico; atención sanitaria; recursos terapéuticos; coordinación sociosanitaria; servicios sociales; educación; formación; investigación y seguimiento y evaluación.
El presidente resaltó que el Plan debe pivotar sobre tres pilares, que son el relativo al ámbito sanitario e investigador, “donde tenemos que destinar más recursos”; el social y también el ámbito educativo, “esencial para que haya una educación adaptada a las circunstancias concretas de cada persona”, subrayó López Miras.
Entre los objetivos de este plan está abordar de una forma integral y multidisciplinar las enfermedades raras, desde el momento preconcepcional, incluso, a través del asesoramiento genético, y durante toda la vida. Asimismo, pretende mejorar los programas de cribado neonatal, ampliando el número de enfermedades a detectar en el cribado (hiperplasia adrenal congénita).
Además, contempla la elaboración de protocolos de derivación desde Atención Primaria y para Interconsultas, y de guías de orientación educativa y sanitarias; impulsar nuevas líneas de investigación que permitan avanzar en el conocimiento de este conjunto de enfermedades; formación continuada; incrementar la accesibilidad a la información sobre recursos sanitarios y sociales; potenciar la rehabilitación y los programas de apoyo a las familias; y mejorar el trabajo en red, entre otras actuaciones.
El Plan es resultado de un trabajo desarrollado durante los dos últimos años, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras a través de su delegación en Murcia, y la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes En él han participado profesionales de la investigación, la medicina, los cuidados, la prevención, la educación, la atención, integración y valoración social y la innovación, entre otros.
Durante el acto se pudo escuchar el testimonio de personas que conviven con patologías poco frecuentes. Además, Juan Carrión se refirió a los tres aspectos prioritarios como son la prevención, diagnóstico y el tratamiento. En este sentido, se refirió a la necesidad de priorizar y apostar por los mecanismos que faciliten un diagnóstico de la forma más rápida y ágil, así como garantizar el acceso en equidad e igualdad a medicamentos huérfanos.
Asimismo, puso énfasis en la necesidad de apoyar la investigación, sin la que no hay futuro ni esperanza para los afectados, y ha apelado a que además de la inversión de las administraciones, se articulen desde éstas los mecanismos para fomentar una investigación colaborativa que permita la participación y colaboración del sector privado.
Sobre el Plan Integral de Enfermedades Raras se congratuló de que Murcia sea pionera en el abordaje integral de patologías poco frecuentes no sólo en el contexto nacional sino también internacional y destacó de él que no es sólo un documento en papel con medidas sino que se habilitan partidas presupuestarias para ello.
Por último, señaló la importancia de trabajar de forma colaborativa y en red, compartiendo conocimientos y buenas prácticas como las que se están llevando a cabo en Murcia en materia de enfermedades raras y ha agradecido a todas las personas que se han implicado para que este Plan sea una realidad.
