La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) quiere expresar sus condolencias por el reciente fallecimiento de Sammy Basso a los 28 años de edad y que padecía una progeria de Hutchinson Gilford.
Basso, que se hizo científico para investigar sobre el envejecimiento relámpago, buscaba una cura para la progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara que no tiene cura y que solo padecen uno de cada 20 millones de personas.
Sammy, que nació en Schio, al norte de Italia en 1995, conoció de niño a uno de los principales expertos del mundo en envejecimiento, el asturiano Carlos López Otín, y decidió seguir sus pasos para investigar su propia enfermedad. A los 23 años se licenció en Biología en la Universidad de Padua y poco después publicó junto al equipo de López Otín los resultados de un tratamiento experimental que logró aumentar un 25% la longevidad de ratones afectados por el síndrome. «No sé si me ayudará a mí, pero por primera vez puedo creer que, en el futuro, los niños con progeria podrán vivir una vida normal», dijo Basso, que, pese a los malos augurios desde su primer diagnóstico con solo dos años de edad se ha convertido en la persona con progeria más longeva del mundo.
Las características fenotípicas de la progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) (MIM: #176670) son similares independientemente de su sexo o etnia. Los pacientes son normales al nacer. La apariencia física particular comienza a ser evidente a los 18-24 meses de edad e incluye una amplia gama de signos y síntomas [Hennekam 2006, Mazereeuw-Hautier 2007, Merideth 2008]: retraso del crecimiento, baja estatura, bajo peso corporal, desarrollo sexual incompleto (prepuberal), cabeza desproporcionadamente grande con paladar ojival, nariz picuda, micrognatia, voz nasal o de pito, cianosis circumoral, osteólisis mandibular y apiñamiento dental, lipodistrofia generalizada que preserva la grasa intraabdominal, acroosteólisis, osteopenia y osteoporosis, masa muscular reducida y rigidez articular con movilidad restringida (Fig. 17). La piel se vuelve más delgada y esclerótica, con muchas manchas leucomelanodérmicas (Fig. 18) y una vasculatura prominente. Las características clínicas adicionales son hipoacusia neurosensorial conductiva o de alta frecuencia, alopecia precoz con ausencia de cejas y pestañas, con venas prominentes en el cuero cabelludo y distrofia ungueal. Las neoplasias malignas no son típicas en la HGPS.
Sammy, que participio en uno de los simposiums organizado por AELIP, dedicó su vida a visibilizar esta terrible enfermedad por todo el mundo, siendo un ejemplo de empoderamiento y resiliencia. Un ejemplo para todos nosotros. Siempre alegre y enormemente cariñoso con todos. Sammy siempre se quedará en el corazón y la memoria de todos los que tuvimos el privilegio de conocerle.
Descansa en Paz
