La Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) quiere agradecer al doctor Alejandro Ruiz Riquelme su investigación en el campo de las lipodistrofias y aprovecha para felicitarle por la calificación sobresaliente cum laude obtenida por su tesis doctoral titulada»Molecular basis of Celia’s Encephalopathy, a fatal neurodegenerative syndrome associated to a new mutation in the Seipin/BSCL2 gene».
AELIP quiere agradecer al doctor Ruiz Riquelme que sea todo un ejemplo de profesionalidad y solidaridad y felicitarle por su gran trabajo, todo un orgullo para la Región de Murcia el poder tener jóvenes investigadores que desarrollen un trabajo tan extraordinario como el qjue ha llevado a cabo.
Su tesis desvela aspectos muy trascendentes de los mecanismos patogénicos de la encefalopatía de Celia, relacionados con la tendencia de la proteína seipina-Celia a formar macroagregados tóxicos en las neuronas y la acumulación de los mismos en inclusiones intranucleares) y explica por qué los portadores heterozigotos son asintomáticos entre otros hallazgos.
La encefalopatía de Celia es un grave trastorno neurodegenerativo de pronóstico infausto en la primera infancia debido a una mutación particular en el gen BSCL2. En ciertas ocasiones este trastorno se asocia a Lipodistrofia generalizada. Hasta la fecha sólo se han descrito 6 casos, todos ellos en la Región de Murcia. Esta nueva enfermedad fue descrita por primera vez por el grupo del profesor David Araújo-Vilar en la Universidad de Santiago de Compostela en colaboración con los doctores Encarna Guillén-Navarro y Domingo Jiménez del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.
El doctor Ruiz Riquelme ha pasado los últimos tres años contratado por el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago trabajando en el Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS) de la USC bajo la dirección de los profesores Araújo-Vilar y Rodríguez-Requena, sus directores de tesis.
La presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, ha puesto énfasis en la necesidad de seguir investigando en el campo de las lipodistrofias y ha agradecido que estudios como el del doctor Ruiz Riquelme contribuyen a seguir avanzando para aportar esperanza y futuro a las personas que conviven con este tipo de patologías.
